ما هي متلازمة نونان وهل يوجد لها علاج وما هي التوصبات الطبية بخصوصها

ما هي متلازمة نونان؟

متلازمة نونان (Noonan Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو وتطور عدة أنظمة في الجسم. تحدث بسبب طفرات في جينات تؤثر على المسارات الخلوية، خصوصًا مسار RAS-MAPK، وتُورّث في الغالب بشكل سائد، أي من أحد الوالدين، أو قد تنشأ بشكل عشوائي دون وجود تاريخ عائلي.

الأعراض الشائعة لمتلازمة نونان

تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكن تشمل غالبًا:

• ملامح وجه مميزة: مثل العيون الواسعة، الآذان منخفضة الوضع، الجبهة العريضة.
• قصر القامة وتأخر في النمو.
• عيوب خلقية في القلب، وخاصة تضيق الصمام الرئوي.
• تأخر في التعلم أو النطق بدرجات متفاوتة.
• مشاكل في السمع أو البصر.
• رقبة قصيرة أو “مجنحة”.
• ميل لحدوث نزيف أو صعوبة في تخثر الدم.
• مشاكل في الخصوبة عند الذكور.

هل يوجد علاج لمتلازمة نونان؟

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة نونان، لكن هناك العديد من الخيارات العلاجية التي تساعد على تحسين نوعية الحياة والتعامل مع الأعراض المصاحبة لها. العلاج يعتمد على المتابعة المستمرة مع تخصصات متعددة.

التوصيات الطبية الأساسية

1. متابعة القلب:

• إجراء تخطيط وصور موجات فوق صوتية للقلب بانتظام.
• علاج أو تدخل جراحي حسب الحاجة إذا كانت هناك عيوب خلقية.

2. متابعة النمو:

• استخدام هرمون النمو في حالات قصر القامة (تحت إشراف طبي صارم).
• مراقبة الطول والوزن باستمرار لضمان نمو طبيعي قدر الإمكان.

3. الدعم التعليمي:

• تدخل مبكر لمعالجة التأخر اللغوي أو الأكاديمي.
• الدعم النفسي والسلوكي حسب الحاجة.

4. الفحوصات الدورية:

• فحص السمع والبصر بانتظام.
• تحاليل تخثر الدم.
• متابعة البلوغ والخصوبة خصوصًا عند الذكور.

5. الاستشارة الوراثية:

• ضرورية للأسر التي لديها تاريخ عائلي مع المتلازمة، خاصةً قبل اتخاذ قرار الإنجاب.